Tag Archives: Data Mining

Battle of the Mountain – Camerig 2016

Battle of the Mountain teamVoor de eerste keer in het bestaan van deze blog wil ik jullie vragen om mij te sponsoren in de strijd tegen ALS. Je bijdrage gaat dan naar internationaal genetisch onderzoek naar ALS met behulp van Data Mining. Als prestatie van mijn kant staat daar deelname in een cycling challenge – Battle of the Mountain op de Camerig – tegenover waarover je hieronder meer kan lezen.

ALS

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is één van de meest ernstige en invaliderende aandoeningen van het zenuwstelsel. Nederland telt op dit moment ongeveer 1500 patiënten (wereldwijd 200.000). Gemiddeld overlijden er in Nederland elk jaar 500 patiënten en komen er 500 bij. Het is vrijwel zeker dat ALS een genetische basis heeft.

Bij ALS sterven de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de hersenen langzaam af. Dit zijn de zenuwcellen die de spieren in het lichaam aansturen. Omdat de zenuwcellen steeds minder signalen door kunnen geven aan de spieren leidt de ziekte tot toenemende spierzwakte.

Na de eerste symptomen is de gemiddelde levensverwachting 3 tot 5 jaar. Hoewel er wereldwijd onderzoek wordt gedaan naar de ziekte, is de oorzaak tot op heden onbekend. Hoop op een toekomst – met een gemiddelde levensverwachting van 3 tot 5 jaar na de eerste symptomen – is er voor geen van de 1500 patiënten. Het relatief kleine aantal patiënten maakt dat onderzoeksbudgetten van de farmaceutische industrie en de overheid nihil zijn. Het meeste wetenschappelijk onderzoek naar ALS in Nederland wordt gefinancierd door giften.

Project MinE

Het doel van Project MinE is het DNA van minstens 15.000 ALS patiënten en 7.500 controlepersonen te analyseren en de resultaten te vergelijken om zo de genetische oorzaak van ALS te vinden. Dat is de belangrijkste stap in de zoektocht naar een geneesmiddel.

Dit project dankt de naam “MinE” aan het gericht ‘graven’ in een grote hoeveelheid (genetische) data naar (statistische) verbanden. Dit wordt ‘data mining’ genoemd.

Battle of the Mountain – Camerig 2016

Peter Paul Battle of the Mountain Camerig 2016Battle of the mountain is een uitdaging waarbij je binnen 24 uur 8848 hoogtemeter, de hoogte van de Mount Everest aflegt, in dit geval fietst. Het aantal meter staat gelijk aan het aantal hoogtemeters van de Mount Everest. Daarom wordt het ook wel Everesting wordt genoemd.

Op 25 juni 2016 ga ik met een team deze uitdaging aan. We doen dat met een aantal andere teams op de Camerig. Als je kijkt naar de klimpunten berekend volgens de Encyclopedie Cotacol is het de moeilijkste klim van Nederland. We zullen hem als team meer dan 60 keer op (en af) moeten.

Wil jij mij sponsoren in deze Battle of the Mountain? Je donatie gaat rechtstreeks naar de bankrekening van project MinE. De vrijwilligers van Battle of the Mountain werken onbezoldigd. Mijn doel is om 300 euro te kunnen bijdragen aan Project MinE. Daarmee kan onderzoek naar vier chromosomen binnen het grootste en meest grensoverschrijdende DNA onderzoek naar ALS ooit worden uitgevoerd.